什么是三体综合征？如何进行产前检测？
染色体三体综合征表现为胎儿细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，是染色体疾病中发病率最高的一类。常见的染色三体综合征包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型。
唐氏综合征的发病率大约为1/750，爱德华氏综合征的在胚胎期的发病率大约为1/3000，帕陶氏综合征的发病率大约1/25000。染色体三体综合症患儿通常智力低下，生活不能自理或者出生后不久即死亡。这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。
二十世纪九十年代，香港科学家证明了在母亲的血浆内有胎儿DNA存在的理论，发展出准确分析和定量在母亲血浆内的胎儿DNA。随着高通量测序的应用，产前检测由有创向无创发展并且开始大规模地普及。
现有的产前检测技术
| 检测技术 | 准确率 | 检测孕周 | 风险 |
|---|---|---|---|
| 无创产前基因检测 | >99.9% | 12~24 | 无流产风险 |
| 血清学检测 | 60~80% | 11~20 | 5%假阳性率 |
| 超声检测 | 60~80% | 11~20 | 5%假阳性率 |
| 绒毛膜穿刺检测 | >99% | 10~13 | 1~3%流产率 |
| 羊水穿刺检测 | >99% | 16~21 | 0.5-1%流产率 |
| 脐静脉穿刺检测 | >99% | 20~28 | 0.5-1%流产率 |
无创产前诊断原理是什么?
上世纪九十年代，香港科学家证明了在母亲的血浆内有胎儿DNA存在的理论，发展出准确分析和定量在母亲血浆内的胎儿DNA。 后续的研究证实：胎儿cffDNA来源于胎盘凋亡的滋养层细胞，经过胎盘屏障进入母血，怀孕四周左右就可以从孕妇外周血中检出cffDNA，孕8周建立胎盘循环后，cffDNA以一定的比例稳定存在于母体外周血血浆中。
基于以上研究理论，胎儿染色体数目的异常会使母体血浆中cffDNA的含量发生微量变化。以出生缺陷中最常见的21-三体综合征为例，正常胎儿和正常母亲的21号染色体均为两个拷贝，而21-三体综合征胎儿的21号染色体为3个拷贝。所以，从21-三体综合征胎儿的孕妇外周血中检测出来的21号染色体cffDNA含量占整个基因组的比率较正常胎儿略高。随着高通量测序的应用，产前检测由有创向无创发展并且开始大规模地普及。